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ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Machado-Joseph Disease
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Machado-Joseph
Descritor
Português
:
Doença de Machado-Joseph
Sinônimos
Português
:
Doença dos Açorianos
Doença de Joseph
Ataxia Espinocerebelar Tipo 3
Degeneração Estriatonigral Autossômica Dominante
Categoria:
C10.228.140.252.190.530.530
C10.228.140.252.700.700.500
C10.228.854.787.875.500
C10.574.500.825.700.500
C10.597.350.090.500.530.530
C16.320.400.780.875.500
Definição
Português
:
Ataxia
de herança dominante primeiramente descrita em
pessoas
descendentes de açoreanos e portugueses e identificadas posteriormente no
Brasil
,
Japão
,
China
e
Austrália
. Este transtorno é classificado como uma das
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES
(tipo 3) e foi associado com uma
mutação
do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os
sinais
clínicos estão
ataxia
progressiva,
DISARTRIA
, instabilidade postural, nistagmo, retração das
pálpebras
e
FASCICULAÇÃO
facial. A
DISTONIA
é proeminente em
pacientes
mais jovens (referida como
doença de Machado-Joseph
tipo I). O tipo II caracteriza-se por
ataxia
e
sinais
oculares; tipo III caracteriza-se por
ATROFIA MUSCULAR
e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por
sinais
extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (Tradução livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
CN
congênito
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido céfalo-raquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
31322
Identificador Único:
D017827
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS